家住浙江的小齐（化名），今年29岁，是个帅气的小伙子，5年前却出现走路不稳，左右摇晃，说话吐字不清，语速减慢，视物模糊。最近1年来又出现头部抖动，同时写字出现字迹扭曲。起初症状较轻时，小齐未予重视，随着病情加重，想起自己的母亲、舅舅和外公都有走路不稳的情况，医院，想弄清楚自己到底得了什么病？
医生查体发现小齐指鼻试验和跟膝胫试验均欠稳准；四肢腱反射消失，右侧Babinski征阳性；直线行走不稳，闭目难立征阳性。另外还有一项重要的发现，小齐的头颅MRI检查提示“小脑萎缩”。
青年男性，慢性病程，进行性加重，家族史，走路不稳等共济失调的症状，小脑萎缩。对于有经验的神经科医生，首先要怀疑的是遗传性共济失调，通过基因检测发现小齐确实得了这种病，被诊断为脊髓小脑性共济失调（spinocerebellarataxia，SCA）。
脊髓小脑性共济失调是遗传性共济失调的主要类型，是指由遗传因素所致的以共济运动障碍为主要临床表现的一大类神经系统疾病，患病率约为1-5/10万。目前已有40种SCA亚型被描述，分别为SCA1-40，其中有28个已发现其致病基因。SCA的发病与种族有关，在中国，以SCA3亚型最常见。该病大部分亚型的发病机制为基因内编码谷氨酰胺的CAG重复扩增，这部分亚型与CAG重复次数有关，另外性别和年龄因素也参与其中。
该病的共同特征是青中年发病、常染色体显性遗传和共济失调，还可伴有口齿不清、意向性震颤及认知障碍等。另外该病均有遗传早现的现象，即在同一家系中发病年龄逐代提前，症状逐代加重。
目前临床诊断该病，除了根据症状体征和影像学检查以外，均应进行基因诊断，通过基因测序可准确判断该病亚型及CAG扩增次数，从而更精准的指导治疗和遗传咨询。
迄今通过药物可一定程度上改善该病症状和延缓病情进展，但尚无特效治疗。随着基因检测技术和分子生物学的发展，希望对脊髓小脑性共济失调有新的突破。
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