作者：田军刘雯
作者单位：山东省医学影像学研究所
引用格式：田军,刘雯.戈谢病一例[J].中华放射学杂志,,42(9):-.DOI:10./j.issn:-..09..
患者女，24岁。摔伤后左侧骸部疼痛不能活动1h而就诊。10年前曾因“脾功能亢进”行脾切除术。1年前因右侧髓部疼痛，在外院诊为“双股骨骨纤维异常增殖症”服用中药治疗。入院时体检：生命体征及神经系统无异常发现。左髋及左大腿上段肿胀、压疼、活动障碍，左下肢纵向叩痛。双下肢肌力、感觉均正常。X线片示双侧股骨骨质稀疏，中上段见多囊状与斑驳样骨质破坏,皮质变薄,膨胀,左股骨上段可见病理性骨折，股骨下段略呈长颈瓶样增粗（图1-3）。入院诊断:双股骨骨纤维异常增殖症并左股骨病理性骨折实验室检查：血常规、肝功能、生化等检查无重要异常。骼骨骨髓穿刺、骨髓像：有核细胞增生活跃，尾片见较多的戈谢（Gaucher）细胞，糖原染色阳性。诊断戈谢病。
手术所见：左股骨中上段皮质变薄，表面不平，斑驳样破坏，多处穿破。股骨上段有病理骨折，髓腔内为类纤维肉芽样组织。术后病理诊断：类脂质沉积症（戈谢病）。
讨论
戈谢病又称高雪病，是一种常染色体隐性遗传的代谢性脂质贮积症，病因是染色体上基因变异所致的葡萄糖脑背脂酶缺乏造成葡萄糖脑昔脂在巨噬细胞中大量沉积，导致组织细胞大量增殖，引起肝脾肿大，骨骼受累等临床表现[1]。戈谢病临床分为3个亚型：1型（慢性无神经型或成人型），最为常见，成人和儿童均可发病，特点是不累及神经系统，预后较好；Ⅱ型（急性婴儿神经病变型），为爆发型，神经受累明显，有斜视、眼球运动障碍等，预后极差，多于2岁以内死亡；Ⅲ型（亚急性神经型），症状比Ⅰ型出现晚，且病程长，有运动失调、肌痉挛及抽搐发作，预后不良，多于儿童或青春期死亡。骨髓或脾脏活检发现典型的戈谢细胞可作为确诊依据，随着分子酶学的进展，测定β葡萄糖脑昔脂酶活性是简单而可靠的诊断方法[2]。骨骼受累是本病的主要临床特征之一，其病理基础是含有葡萄糖脑昔脂的戈谢细胞在骨内沉积、破坏并取代正常骨组织。X线表现包括弥漫性骨质疏松、病理骨折、多发囊状或斑驳样骨质破坏，骨骼受累以股骨与骨盆最常见,长骨改变以双侧股骨中下段对称性增宽、似啤酒瓶样改变最为特征。晚期骨破坏区可见增生硬化与骨膜增生。戈谢病所致的多发囊状或斑驳样骨质破坏应与转移瘤等疾病鉴别,本例因股骨多囊状改变而误诊为骨纤维异常增殖症。因本病少见，在鉴别诊断中应结合临床病史和相关实验室检查。MRI可以早期显示骨髓内的异常信号和受累程度，其典型MRI表现为骨髓弥漫性T1WI、T2WI低信号，T2WI上可见散在高信号，是诊断戈谢病和评价疗效的最佳影像学手段[3]。
▲图1骨盆x线片示双侧股骨上段多囊状骨质破坏，骨皮质膨胀变薄▲图2，3双股骨干广泛囊状与斑驳样骨质破坏，左股骨干上段可见病理性骨折，双股骨中下段呈长颈瓶样增宽▲图4骨髓切片显示骨髓增生异常活跃，脂肪细胞减少，可见胞体大、核小而偏心位，胞质含丰富的透明条纹的戈谢细胞弥漫浸润（HEX）（参考文献：略）
利益冲突声明所有作者均声明本研究不存在利益冲突
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