在我们医护群体中，流行着一句名言：ToCureSometimes,ToRelieveOften,ToComfortAlways。中文翻译简洁而富有哲理：有时是治愈；常常是帮助；总是去安慰。这段话来自长眠于纽约东北部的撒拉纳克湖畔的特鲁多医生的墓志铭。也是除《希波克拉底誓言》外，医护工作者最熟悉的名言之一。
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虽然现在我们医生能诊断和治愈的疾病越来越多，但是仍然有很多顽疾，使我们头痛不已。今天杨医生要科普的就是前段时间自己在门诊刚刚碰到的一种罕见的难治眼病：Stargardt病。虽然它的名字里带着“星星”（STAR），但是这种病却毁掉了很多人的视力。在开始科普之前，大家可以看下两张对比图：
正常人的眼底视网膜
该病人的视网膜（图片医院）
可以看到，Stargardt病的特征是在我们的视网膜看东西最敏感的黄斑区形成一个类椭圆形的境界清楚的萎缩区，俗称”牛眼征”。
图片来源：MariaVittoriaCicinelli.MonitoringandManagementofthePatientwithStargardtDisease.ClinicalOptometry:–
另外，就像该病的英文名中带着“Star”一样，早期在视网膜的周边会出现星星样的斑点。而随着疾病的进展，萎缩灶会进一步扩大，甚至可以累及到整个眼底视网膜。
看似美丽的”星空“其实暗藏各种隐患
图片来源：PreenaTanna.Stargardtdisease:clinicalfeatures,moleculargenetics,animalmodelsandtherapeuticoptions.BrJOphthalmol;:25–30.
Stargardt病是一种较为罕见的先天性的常染色体显性遗传疾病，其发病率大约为万分之一。该病发病较早，一般在10~12岁开始出现症状，而且大多数是双眼同时发病，由于早期只是视力轻度受损，所以经常被误诊为弱视。
关于Starfardt病被误诊为弱视的各种文章
也有少数人在20岁以后发病，而发病越早的病人，最终的视力越差，很多时候视力都在0.1以下。除了影响视力，该病到后期还会影响色觉、视野等一系列视功能，所以是一个非常可怕的先天性疾病。
看到这里很多小伙伴肯定想知道，这种穷凶极恶的眼病到底是如何一点点剥夺我们的视力的呢？
首先，我们人类想看清楚东西和我们视网膜中存在的两种感光细胞有关，它们分别是负责白天视力的视锥细胞和负责夜间视力的视杆细胞。
感光细胞外的外节盘上分布着很多视紫红质，它们是由两种叫11-顺视黄醛和视蛋白的物质结合而成。
当光进入我们的眼睛时，视紫红质和光产生反应，发生“漂白”，11-顺视黄醛和视蛋白分离，变成全反-视黄醛。而感光细胞因为这个光反应的过程被激活，发出一系列电信号，通过视神经传到我们的大脑，我们就能看到东西了。
被漂白的视紫红质需要重新组装后才能再次参与光化学反应，但是全反-视黄醛不能直接和视蛋白结合成视紫红质，它需要经过一系列再加工才能被重新利用。而加工过程的第一步，就是让反视黄醛进入感光细胞的胞浆内。遗憾的是，我们的感光细胞有很强的”精神洁癖”，二手的东西一概不接受。
全反视黄醛想要重新进入感光细胞加工，就必须要重新包装，并通过“熟人”托关系才行。这个时候，一个关键的物质—Rmp蛋白就登场了。感光细胞对Rmp蛋白特别对胃口，在它的帮助下，全反视黄醛能够顺利的进入了感光细胞的胞浆。
接着在感光细胞胞浆内，全反视黄醛被重新加工成全反视黄醇后送出细胞。
接下来出场的就是视网膜色素上皮层（RPE)细胞,RPE细胞在吸收了被感光细胞加工过的全反视黄醇后，进一步进行加工，最后变成11-顺视黄醛。
最后，RPE将加工好的11-顺视黄醛还给感光细胞，11-顺视黄醛在感光细胞内重新和视蛋白结合成视紫红质，回到外节盘上准备参与光化学反应，由此形成一个完整的循环。
而Stargardt病的病人，由于致病基因的原因，导致视网膜内Rmp蛋白严重缺失。前面我们已经提到，全反视黄醛要进入感光细胞进行加工，需要Rmp蛋白“引荐”。而没有Rmp蛋白，全反视黄醛就无法进入感光细胞进行加工。
不能加工的全反视黄醛在感光细胞的外节盘上堆积的越来越多，时间久了会“变质”成一种叫亚视黄基一N一视黄基磷脂酰乙醇胺的物质。（名字很拗口，各位只需要知道它的英文缩写就行：A2PE-H2）
A2PE-H2在外节盘上堆积的越来越多，最后和破损的外节盘一起从感光细胞顶端掉到RPE细胞层上。相比“傲娇”的感光细胞，勇敢的RPE细胞则是来者不拒，它们会把破损的外节盘和A2PE-H2一起吞进去加工。
但是，勤劳的RPE细胞万万没有想到，在加工A2PE-H2的时候，会产生一种有毒物质—脂褐素。脂褐素在RPE细胞内大量堆积，引起RPE细胞中毒坏死，最后导致整个RPE细胞层发生坏死。
而RPE（视网膜色素上皮层）在我们的眼睛里是一层非常重要的细胞层，它的主要功能是“控制视网膜下间隙的液体和营养起到血视网膜屏障的功能；合成生长因子调整局部的结构;吸收光调节电平衡；视色素的再生和合成;吞噬和消化光感受器外节;维持视网膜的附着;损伤后的再生和修复。”（原文来源：马洪梅.视网膜色素上皮细胞的生理功能及其参与的病变.国际眼科杂志年7月第15卷第7期)
总而言之，RPE细胞就是一种既当爹又当妈的多面手细胞，一旦它们开始大片的死亡，那么整个视网膜就会出现各种问题，从而引起视力及视功能的急剧下降
虽然早在年，德国眼科医生KarlBrunoStargardt就首次报道了该疾病。遗憾的是，那么多年过去了，即使我们已经能够非常容易的诊断Stargardt病，但是科学家和眼科医生对该病还是没有很好的治疗方法。
KarlBrunoStargardt博士
尽管治愈或逆转病情几乎不可能，但是一些必要的早期干预和处理还是可以有效缓解疾病的进展。
由于Stargardt病常在青少年时期发病，所以一旦孩子出现双眼视力下降，绝对不能想当然的觉得只是近视而不去处理或者单纯去配眼镜。必须到正规的医疗机构做专业的检查，排查可能的遗传性或先天性眼病。同时，严格规范做好婚前体检、避免近亲结婚，如果自己家族内有该遗传眼病史的，医院做筛查，不要因为孩子太小不配合而延误检查时间。
对于已经确诊的或者疑似的病患，也不需要过于绝望，积极的干预还是可以延缓病情的进展。
首先，无论是否是近视，都建议长期佩戴防蓝光眼镜来减少蓝光对色素上皮细胞的损伤。这里要注意，由于Stargardt病人的RPE细胞本身就比正常人脆弱很多倍，所以防蓝光对他们来说显得非常关键。而对正常人群，只要不是长期对着电子屏幕工作学习的，防蓝光眼镜并不是必须的。
第二，出门必须戴太阳镜减少紫外线的暴露。由于Stargardt病大多在儿童、青少年期开始发病，相比成年人，儿童眼睛对紫外光的防护性更差，紫外线能够通过各种光化学作用损伤视网膜细胞，所以一款99%~%防紫外线的太阳能也是户外活动的必备物。PS，这里要注意，即使是正常的未成年人，在晴天户外活动时，也建议戴太阳镜，至于具体的太阳镜选择，可以参考杨医生的这篇科普：炎炎夏日，如何给孩子挑一副合格的太阳镜
第三，多吃水果绿色蔬菜，积极补充维生素A、维生素C、叶黄素等微量元素，戒烟戒酒，养成规律的作息习惯。
最后，医院就诊。很多Stargardt症患者都会有：“反正我的病也治不好，医院干啥呢？”这样的消极想法。医院定期复查的意义主要在于检测病情的进展，并根据病情调整方案，虽然不能通过药物手术逆转病情提，但是病人可以通过一些特殊的电子光学仪器辅助来提升视力，改善生活质量。
一些特殊设计的注视器可以辅助病人改善视觉质量
当然，医院随访最重要的一点，是和医生建立紧密的联系，这样一旦有新的成熟的医疗技术，医生可以第一时间想到并告知你。目前从基因层面医治Stargardt病是一个新的主攻研究方向，并且在动物实验上已经发现较为鼓舞人心的疗效，相信不久的将来，人类一定能攻克这个眼科界的难关。好了，今天的科普就到这里，欢迎扫码