年北京超声青年学术论坛病例汇报
从“肢体麻木、无力、头痛伴走路不稳”开去
病史：
女性，33岁右侧肢体麻木、无力6月，头痛2月
加重伴走路不稳10天
既往体健
家族史（-）
血管网状细胞瘤：
罕见的中枢神经系统良性肿瘤，多发生在小脑，起源于中胚叶细胞的胚胎残余组织，新生血管形成的肿瘤，具有遗传倾向，多数散发，5%-38%为家族性肿瘤综合征的表现。
超声检查
VHL综合征
Von-Hippel-Lindau综合征
又称家族性视网膜及中枢神经系统血管瘤病
罕见常染色体显性遗传病，发生率约1/
80%有家族史，20%散发
发病年龄从出生至65岁不等，平均年龄26岁
临床特征
中枢神经系统血管母细胞瘤13%-72%
视网膜血管母细胞瘤45%-59%
肾、胰腺、附睾等部位的囊肿
肾癌25%-45%
胰腺神经内分泌肿瘤
内淋巴囊肿瘤2%-11%
嗜铬细胞瘤0%-60%
手术及病理结果
正中入路小脑占位切除术
肿瘤位于枕骨大孔区两侧小脑半球之间，呈球形，色鲜红，血供极丰富，符合血管网状细胞瘤。
病理结果：毛细血管性血管母细胞瘤
基因检测和疾病监测
目前尚无对因治疗方法，尽早诊断、及时手术
所有患有或怀疑患有VHL综合征的患者进行基因检测
高危人群进行预防性基因检测
对具有VHL致病突变基因的个人/未知遗传状况的存在高致病风险的患者亲属进行疾病的监测和预防
作者风采：
赵瑞娜医学博士
医院住院医师
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编辑：晓月
审阅：张青
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